🎯 Ciri Ciri Penyakit Diatas Dimiliki Oleh Orang Yang Menderita Penyakit

Penyakitkelenjar tiroid adalah kondisi medis yang membuat tiroid tidak menghasilkan hormon sesuai kebutuhan. Baca Juga: Gejala Kanker Tiroid. Ciri-ciri Penyakit Kelenjar Tiroid. Terdapat beberapa ciri-ciri yang penderita rasakan saat menderita penyakit kelenjar tiroid. Berikut ini adalah penjelasan ciri-ciri penyakit kelenjar tiroid tersebut. 1. Penyakitdiabetes tipe pertama ini seringkali menyerang usia muda yang umumnya diatas 30 tahun dan orang yang memiliki kulit putih lebih rentan terkena penyakit diabetes tipe satu. Banyak orang yang mengalami penyakit diabetes mellitus dan penyebabnya sedang di teliti oleh para pakar kesehatan. HerbalObat Gatal. Ciri Ciri Penyakit Biduran - Penyakit ini memang sangat jarang orang yang mengalaminya, karena tidak semua orang memiliki alergi. Alergi ini tiba tiba akan kambuh jika penyebabnya muncul. seperti biduran yang dengan sewaktu waktu datang udara dingin apalagi jika musim hujan yang mempunyai suhu dingin. 4 Sulit menggerakkan mata. Ini adalah salah satu hal yang paling menyiksa dari penyakit GBS ini. Dimana si penderita tidak bisa menggerakkan mata, dan otot wajah. Sehingga penderita akan mengalami kesulitan untuk berbicara, mengunyah makanan hingga menelan makanan itu sendiri. 5. Rasa sakit seperti kram otot. Haltersebut karena biasanya yang terserang penyakit ini akan mengalami sebuah kematian. Maka dari itu Anda bisa perhatikan ciri-ciri penyakit gula kering. Urine yang selalu keluar saat malam hari Ciri yang pertama terdapat pada sebuah air urine yang keluar pada malam hari. Bukan urine biasa tetapi urine ini keluar tidak seperti biasanya. Beberapaorang yang menderita gangguan kejiwaan berupa kecemasan memang merasa perut mereka kram, kembung, mual atau bahkan diare tiba - tiba. Hal tersebut merupakan sebuah sindrom iritasi yang terjadi pada usus besar atau disebut dengan irritable bowel syndrome (IBS). IBS sendiri tidak selalu disebabkan oleh kecemasan. Dilansirdari Encyclopedia Britannica, terdapat ciri penyakit sebagai berikut: i. terdapat borok pada tempat masuknya bakteri. biasanya menyerang daerah sekitar kelaminiii. disebabkan oleh bakteri treponema pallidum ciri-ciri penyakit diatas, dimiliki oleh orang yang memiliki penyakit sifilis/raja singa. 5 Punya Riwayat Penyakit atau Tindakan Tertentu. Ciri-ciri laki-laki mandul tak hanya dapat ditemui oleh laki-laki yang tidak punya riwayat penyakit atau perawatan apapun. Bagi mereka yang sudah pernah melakukan operasi pada selangkangan atau testis, ataupun memiliki masalah prostat biasanya cenderung memiliki kesuburan yang rendah. 6. Sakitjiwa merupakan gangguan mental yang memberikan dampak yang cukup besar dalam pola pikir, mood, sera tingkah laku seseorang secara umum. Seseorang yang menderita penyakit kejiwan seringkali disebabkan karena tanda-tanda stress yang membuat seseorang tidak memiliki kemampuan untuk melakukan aktivitas sehari harinya dengan normal. Ciri-ciri penderita sakit jiwa memang dapat berbeda satu . Ada beragam ciri-ciri penyakit maag yang penting untuk Anda ketahui. Dengan mengetahui ciri-ciri penyakit maag, Anda bisa menghindari dan meminimalkan terjadinya komplikasi atau hal-hal yang mungkin membahayakan kesehatan. Ciri-ciri penyakit maag atau yang secara medis dikenal sebagai sindrom dispepsia adalah nyeri ulu hati, mual, dan muntah setelah makan. Selain itu, masih ada beberapa gejala atau ciri-ciri penyakit maag lainnya yang perlu diketahui agar dapat dikenali dan segera diatasi. Mengenali Ciri-Ciri Penyakit Maag Sakit maag bisa disebabkan oleh berbagai hal, mulai dari luka terbuka di lapisan dalam lambung tukak lambung, infeksi bakteri Helicobacter pylori, hingga efek samping penggunaan obat antiinflamasi nonsteroid OAINS. Jika Anda menderita penyakit maag, Anda biasanya akan mengalami gejala atau ciri-ciri penyakit maag sebagai berikut Nyeri ulu hati disertai sensasi terbakar di bagian dada Mual saat atau setelah makan Perut kembung dan terasa penuh Mudah kenyang Sering sendawa Intoleransi terhadap makanan berlemak Nafsu makan menurun karena perut terasa sakit Naiknya asam lambung Penurunan berat badan Selain itu, ada pula gejala atau ciri-ciri penyakit maag yang terbilang berbahaya dan perlu segera diatasi, yaitu Mual dan muntah secara terus menerus Tinja berwarna gelap atau berdarah Nyeri perut yang tiba-tiba dan terasa begitu menyakitkan Muntah darah Sulit bernapas Anemia Cara Mencegah Penyakit Maag Jika Anda tidak ingin mengalami berbagai gejala di atas, Anda dapat mencegah penyakit maag dengan menjalani pola hidup sehat sebagai berikut Menghindari konsumsi makanan tertentu Selain menghindari konsumsi makanan penyebab sakit maag, Anda juga dianjurkan untuk menghindari konsumsi minuman bersoda, berkafein, dan beralkohol. Minuman-minuman tersebut berisiko menyebabkan iritasi lambung. Menghindari konsumsi minuman tertentu Untuk mencegah penyakit maag, selain menghindari konsumsi makanan penyebab sakit maag, Anda juga dianjurkan untuk menghindari konsumsi minuman bersoda, minuman berkafein seperti kopi dan teh, serta minuman beralkohol. Pasalnya, minuman tersebut berisiko menyebabkan iritasi lambung. Berhenti merokok Perokok diketahui lebih berisiko terkena sakit maag daripada mereka yang tidak merokok. Merokok dapat meningkatkan risiko infeksi lambung akibat bakteri Helicobacter pylori. Selain itu, senyawa yang terkandung di dalam rokok bisa menghambat tubuh Anda memproduksi zat yang berperan untuk melindungi diri dari asam lambung. Jika Anda mengalami ciri-ciri penyakit maag di atas, sebaiknya periksakan diri ke dokter. Untuk mengetahui tingkat keparahan maag yang Anda derita, dokter akan menanyakan riwayat keluhan, melakukan pemeriksaan fisik, serta melakukan pemeriksaan penunjang seperti endoskopi jika dibutuhkan. Selain itu, dokter mungkin akan menganjurkan Anda untuk menjalani rawat inap di rumah sakit apabila ditemukan keluhan yang berbahaya. Ciri-ciri sakit jantung penting untuk Anda ketahui. Pasalnya, penyakit ini dapat menyerang siapa saja dan terkadang tidak menimbulkan gejala. Dengan mengenal ciri-ciri sakit jantung, langkah penanganan dapat segera dilakukan sebelum menimbulkan komplikasi yang fatal. Penyakit jantung adalah kondisi ketika jantung mengalami gangguan dan tidak berfungsi dengan baik. Gangguan tersebut bisa bermacam-macam dan ditangani dengan cara yang berbeda pula. Ciri-ciri sakit jantung pada umumnya hampir sama, meskipun jenis penyakitnya berbeda. Ciri-ciri Sakit Jantung Berdasarkan Jenisnya Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit jantung beserta tanda dan gejala yang menyertainya 1. Serangan jantung Serangan jantung terjadi ketika aliran darah ke otot jantung terhambat akibat adanya plak atau penyumbatan di pembuluh darah jantung. Kondisi ini membuat fungsi jantung untuk mengalirkan darah ke seluruh tubuh menjadi terganggu. Seseorang yang mengalami kondisi ini akan menunjukkan beberapa ciri-ciri sakit jantung, seperti Seseorang yang mengalami kondisi ini akan menunjukkan beberapa ciri-ciri sakit jantung, seperti Nyeri dada dan lengan yang menjalar hingga ke leher, rahang, bahu, sampai punggung Pusing, mual, dan muntah Sesak napas Nyeri di perut bagian atas atau ulu hati Perut atas terasa penuh atau tidak nyaman Lemas Keringat dingin Detak jantung lebih cepat atau berdebar Gejala dan tingkat keparahan yang dialami bisa berbeda antarpenderita, bahkan ada yang tidak menunjukkan gejala sama sekali unrecognized myocardial infarction. Kendati demikian, semakin banyak ciri-ciri sakit jantung yang dimiliki, semakin besar kemungkinan mengalami serangan jantung. 2. Penyakit jantung koroner Penyakit jantung koroner terjadi ketika pembuluh darah yang memasok darah ke jantung terhambat akibat penumpukan plak atau aterosklerosis. Penyakit jantung koroner umumnya ditandai oleh rasa tidak nyaman, nyeri, atau rasa tertekan di bagian dada. Selain itu, penyakit jantung koroner juga dapat menimbulkan beberapa ciri-ciri sakit jantung lain, seperti Lemas dan pusing Keringat dingin Mual Sesak napas 3. Aritmia Aritmia terjadi ketika terjadi gangguan pada irama jantung. Kondisi ini menyebabkan jantung berdetak secara tidak beraturan, terlalu lambat, atau terlalu cepat, sehingga tidak dapat memompa darah dengan baik. Aritmia biasanya disertai dengan ciri-ciri sakit jantung seperti berikut Jantung berdebar atau palpitasi Nyeri di dada Pusing Lemas Sesak napas pendek Penurunan kesadaran atau pingsan 4. Fibrilasi atrium Fibrilasi atrium merupakan salah satu jenis gangguan irama jantung yang ditandai dengan denyut jantung lebih cepat dari kondisi normal. Denyut jantung normal adalah 60–100 kali per menit. Sedangkan pada kondisi fibrilasi atrium, denyut jantung lebih dari 100 kali per menit. Sama halnya dengan serangan jantung, fibrilasi atrium terkadang tidak menunjukkan gejala sama sekali. Namun, ada beberapa ciri-ciri sakit jantung atau gejala fibrilasi atrium yang umumnya muncul, di antaranya Jantung berdebar Sesak napas saat beraktivitas normal Lemas dan pusing secara tiba-tiba Meskipun tidak berbahaya, fibrilasi atrium tetap perlu ditangani dengan tepat. Pasalnya, selain menyebabkan rasa tidak nyaman bagi penderitanya, penyakit jantung ini juga bisa menimbulkan komplikasi berupa stroke, hingga gagal jantung. 5. Gagal jantung Gagal jantung adalah kondisi ketika jantung tidak dapat memompa darah dengan lancar ke seluruh tubuh. Tekanan darah tinggi dan penyakit jantung koroner dapat menyebabkan otot jantung melemah dan memicu terjadinya gagal jantung. Gejala gagal jantung dapat memburuk seiring berjalannya waktu atau terjadi secara mendadak. Berikut ini adalah gejala gagal jantung Sesak napas saat beristirahat atau berbaring Batuk terus-menerus, yang memburuk pada malam hari Pembengkakan di area perut Pusing Letih dan lemas Sulit berkonsentrasi Nafsu makan berkurang 6. Perikarditis Perikarditis merupakan peradangan pada perikardium, yaitu lapisan yang berfungsi untuk membungkus dan melindungi jantung. Kondisi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus, bakteri, dan jamur, atau gangguan autoimun. Perikarditis umumnya ditandai dengan gejala demam, artimia, tubuh terasa lemas, serta nyeri dada yang tajam atau menusuk. Rasa nyeri tersebut akan semakin berat apabila penderita menarik napas, batuk, atau berbaring. Jika tidak segera ditangani, perikarditis berisiko menyebabkan kematian. 7. Kardiomiopati Kardiomiopati mengacu pada gangguan otot jantung atau lebih dikenal dengan istilah lemah jantung. Kondisi ini menyebabkan otot jantung menebal, membesar, atau menjadi kaku. Beberapa penderita kardiomiopati tidak menunjukkan gejala dan dapat menjalani hidup dengan normal. Namun, tidak sedikit pula yang menunjukkan gejala dan memburuk seiring menurunnya fungsi jantung. Kondisi ini memiliki ciri-ciri sakit jantung sebagai berikut Sesak napas Kelelahan Palpitasi Pembengkakan di lengan atau pergelangan kak Pingsan 8. Penyakit katup jantung Jantung memiliki 4 katup yang berfungsi untuk menjaga aliran darah dari dan menuju jantung. Namun, pada penderita penyakit katup jantung, salah satu atau beberapa katup rusak atau mengalami gangguan. Akibatnya, katup tidak dapat membuka dan menutup dengan baik sehingga membuat fungsi jantung dalam memompa darah menjadi terganggu. Jika katup jantung mengalami gangguan, penderitanya akan menunjukkan ciri-ciri sakit jantung berupa Nyeri dada Sesak napas terutama saat beraktivitas atau berbaring Lemas dan pusing Palpitasi Cara Mendiagnosis Penyakit Jantung Untuk memastikan apakah gejala yang Anda alami termasuk ciri-ciri sakit jantung atau bukan, segeralah periksakan diri ke dokter. Hal ini penting dilakukan terutama jika Anda memiliki faktor risiko terkena penyakit jantung, seperti memiliki berat badan berlebih dan tekanan darah tinggi. Dalam menentukan diagnosis dan jenis penyakit jantung yang dialami penderita, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang, seperti Elektrokardiografi EKG Rontgen dada Ekokardiografi Angiografi Pemeriksaan enzim jantung Untuk mencegah penyakit jantung, Anda disarankan untuk menerapkan gaya hidup sehat dengan mengonsumsi makanan bernutrisi, membatasi asupan lemak dan garam, berhenti merokok, berolahraga secara rutin, serta mengelola stres dengan baik. Jika Anda memiliki faktor risiko penyakit jantung atau merasakan ciri-ciri sakit jantung, konsultasikan ke dokter untuk menjalani pemeriksaan dan mendapatkan penanganan yang tepat. Down's syndrome is a congenital disorder characterized by an abnormal number of chromosomes, that is chromosome 21 totaling 3 so that the total number of chromosomes reaches 47 and is the most common defect in children in the world.. In normal humans the number of cell chromosomes contains 23 chromosome pairs. These chromosomal abnormalities cause delays in children's development, and sometimes refer to mental retardation. The addition of genetic material affects the child's development and can cause specific physical characteristics associated with Down syndrome. Cytogenic studies show that 94% of Down Syndrome cases are trisomy due to nondisjunction, translocation and mosaics. Nondisjunction often occurs in the birth of infants of mothers aged ≥ 35 years. Writing this paper aims to find out how many children suffer from Down syndrome and the cause of the disease. The clinical features or signs of Down syndrome are mental retardation, usually having a short body, wide and flat nose, rounded face, mouth always open, both nostrils wide, having eye folds like those of the Mongolian race. Down's syndrome often also has health problems such as congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral health disorders, leukemia, hearing loss, chronic tonsillitis, impaired language development, speech, intelligence and others. World Health Organization WHO estimates that there are 8 million sufferers of Down syndrome in the world. Specifically, there are 3000-5000 children born with chromosomal abnormalities per year. In Indonesia, there were of people with Down syndrome in 2010. And it continued to increase so that it reached in 2013. Abstrak Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Kelainan kromosom ini menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental. Penambahan materi genetik ini mempengaruhi perkembangan anak dan dapat menyebabkan karakteristik fisik khas yang berhubungan dengan sindrom Down. Studi sitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkan nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia ≥ 35 tahun. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down Discover the world's research25+ million members160+ million publication billion citationsJoin for free 1 PENYAKIT SINDROM DOWN DOWN SYNDROME Anna Hafsah 1302619008 Pendidikan Fisika, Universitas Negeri Jakarta. Email annahafsah Abstract Down's syndrome is a congenital disorder characterized by an abnormal number of chromosomes, that is chromosome 21 totaling 3 so that the total number of chromosomes reaches 47 and is the most common defect in children in the world. . In normal humans the number of cell chromosomes contains 23 chromosome pairs. These chromosomal abnormalities cause delays in children's development, and sometimes refer to mental retardation. The addition of genetic material affects the child's development and can cause specific physical characteristics associated with Down syndrome. Cytogenic studies show that 94% of Down Syndrome cases are trisomy due to nondisjunction, translocation and mosaics. Nondisjunction often occurs in the birth of infants of mothers aged ≥ 35 years. Writing this paper aims to find out how many children suffer from Down syndrome and the cause of the disease. The clinical features or signs of Down syndrome are mental retardation, usually having a short body, wide and flat nose, rounded face, mouth always open, both nostrils wide, having eye folds like those of the Mongolian race. Down's syndrome often also has health problems such as congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral health disorders, leukemia, hearing loss, chronic tonsillitis, impaired language development, speech, intelligence and others. World Health Organization WHO estimates that there are 8 million sufferers of Down syndrome in the world. Specifically, there are 3000-5000 children born with chromosomal abnormalities per year. In Indonesia, there were of people with Down syndrome in 2010. And it continued to increase so that it reached in 2013. Keywords Child, Chromosomal Abnormalities, Chromosomes, Diseases, Down's Syndrome. Abstrak Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Kelainan kromosom ini menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental. Penambahan materi genetik ini mempengaruhi perkembangan anak dan dapat menyebabkan karakteristik fisik khas yang berhubungan dengan sindrom Down. Studi sitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkan nondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia ≥ 35 tahun. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down 2 dan penyebab penyakit tersebut. Ciri-ciri atau tanda klinis sindroma Down adalah keterbelakangan mental, biasanya memiliki tubuh yang pendek, hidung lebar dan datar, wajah membulat, mulut selalu terbuka,kedua lubang hidung lebar, memiliki lipatan mata seperti yang dimiliki oleh ras Mongolia. Sindroma Down seringkali juga memiliki masalah-masalah kesehatan seperti penyakit jantung kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, penyakit tiroid, kegemukan, gangguan kesehatan mulut, leukemia,gangguan pendengaran, tonsilitis kronik, gangguan perkembangan bahasa,bicara, kecerdasan dan lain-lain. World Health Organization WHO memperkirakan terdapat 8 juta penderita sindrom down di dunia. Spesifiknya, terdapat 3000-5000 anak lahir mengidap kelainan kromosom per tahunnya. Untuk di Indonesia, terdapat 0,12% penderita sindrom down pada 2010. Dan terus meningkat sehingga mencapai 0,13% pada tahun 2013. Keywords Anak, Kelainan kromosom, Kromosom, Penyakit, Sindrom down. 1. PENDAHULUAN Down Syndrome merupakan suatu kelainan kromosom yang berdampak pada retardasi mental. Retardasi mental merupakan masalah dunia dengan implikasi yang besar terutama bagi negara berkembang. Diperkirakan angka kejadian retardasi mental berat sekitar 0,3% dari seluruh populasi, dan hampir 3% mempunyai IQ dibawah 70%. Sebagai sumber daya manusia tentunya mereka tidak dapat dimanfaatkan, karena 0,1% dari anak anak ini memerlukan perawatan, bimbingan serta pengawasan sepanjang hidupnya. Frekuensi sindrom Down meningkat dengan bertambahnya usia dari ibu. Sementara gangguan terjadi hanya pada 0,04% 4 dari kelahiran anak-anak yang lahir dari wanita di bawah usia 30 tahun, therisk naik menjadi 0,92% 92 dari untuk ibu di usia 40 tahun dan bahkan lebih tinggi untuk ibu yang lebih tua. Korelasi Downsyndrome dengan usia ibu belum dijelaskan. Menurut Word Health Organization WHO jumlah anak berkebutuhan khusus di indonesia pada tahun 2007 adalah sekitar 7 % dari total jumlah anak usia 0-18 tahun atau sebesar termasuk anak penderita Down Syndrome. Down Syndrome mengenai kira-kira 1/700 anak yang lahir di Amerika serikat. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa. Meskipun orang tua dari segala usia mempunyai kemungkinan untuk mendapatkan anak yang menderita Down Syndrome tetapi kemungkinan lebih besar untuk ibu usia diatas 35 tahun. Resiko mendapatkan anak Down Syndrome tidak tergantung dari bangsa, kedudukan, atau keadaan sosial orang tua. Pada saat ini Down Syndrome merupakan cacat abnormalitas kelahiran yang paling banyak dijumpai dengan frekuensi satu dalam 600 kelahiran hidup. Penulisan makalah ini bertujuan untuk mengetahui seberapa banyak anak yang menderita sindrom down dan penyebab penyakit sindrom down serta bagaimana ciri-ciri bagi penderita penyakit sindrom down. Berdasarkan berbagai penilitian yang dijelaskan diatas, ternyata setiap tahunnya jumlah penderita sindrom down selalu meningkat dengan penyebabnya berdasarkan faktor biologis dan faktor keturunan atau pewarisan sifat. 3 2. PEMBAHASAN Sindrom Down Satu kondisi aneuploid, Sindrom Down, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 830 anak yang lahir di Amerika Serikat. Gambar Down syndrome biasanya hasil dari kromosom 21 tambahan, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Karena sel-selnya trisomik kromosom 21, Sindrom Down sering disebut trisomi 21. Sindrom Down termasuk fitur wajah yang khas, pendek tinggi badan, kelainan jantung yang bisa diperbaiki, dan keterlambatan perkembangan. Individu dengan sindrom Down memiliki peluang meningkat mengembangkan leukemia dan penyakit Alzheimer tetapi memiliki menurunkan tekanan darah tinggi, aterosklerosis, stroke, dan banyak jenis tumor padat. Meskipun orang dengan sindrom Down, rata-rata, miliki Sebuah rentang hidup lebih pendek dari normal, kebanyakan, dengan medis yang tepat pengobatan, hidup sampai usia pertengahan dan seterusnya hampir semua pria dan sekitar setengah dari wanita dengan sindrom Down adalah seksual kurang berkembang dan steril. Gambar 1. down syndrome. Kariotipe menunjukkan trisomi 21, penyebab paling umum dari sindrom Down. Anak menunjukkan ciri-ciri wajah dari gangguan ini. Sindrom Down dikategorikan menjadi tiga macam berdasarkan patogenesisnya yaitu gagal memisah nondisjunction, translokasi, dan mosaik. Kategori pertama yaitu gagal memisah memiliki frekuensi kemunculan tertinggi yaitu 95% dengan mekanisme gagalnya kromosom homolog untuk memisah selama pembelahan meiosis darioosit primer. Kategori kedua yaitu translokasi memiliki frekuensi kemunculan 4% dengan mekanisme translokasi Robertsonian dimana seluruh atau sebagian dari kromosomekstra nomor 21 bergabung dengan kromosom 14. Kategori ketiga yaitu mosaik memiliki frekuensi kemunculan 1% dan merupakan campuran antara sel-sel normal diploid dan trisomi 21. Mekanisme terjadinya mosaik adalah gagalnya 4 kromosom untuk memisah selama pembelahan mitosis pada awal embriogenesis. Penyebab Sindrom Down a. Faktor Biologis Jenis aneuploidi sebagai penyimpangan kromosom tersebut dinamakan trisomi 21, yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3 genom Pai dalam Gunarhadi, 2005 13. Kondisi manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan kromosom jenis trisomi 21 diberi istilah idiot mongoloid atau mongoloisme. Diberi nama demikian, karena kondisi individual dengan trisomi 21 dianggap memiliki ciri- 13 ciri wajah yang menyerupai orang oriental. Namun sekarang kondisi yang demikian itu dinyatakan sebagai down syndrome. Asosiasi keterbelakangan mental tidak melekat pada suatu golongan atau bangsa tertentu. Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat beberapa genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom 23 pasang sedangkan bayi down syndrome dilahirkan hanya sepasang kromosom 21 2 kromosom 21 dikarena bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini dapat terjadi terhadap laki-laki maupun perempuan. b. Faktor Hereditas dan Cultural Family Adanya penelitian yang dilakukan dengan meneliti 88 ibu dengan kelas ekonomi rendah dan 586 anak dengan komposisi yaitu setengah dari sample ibu itu memiliki IQ dibawah 80 dan setengahnya lagi memiliki IQ diatas 80. Ternyata dari hasil penelitian membuktikan bahwa anak yang memiliki ibu dengan IQ dibawah 80, memiliki penurunan IQ selama memasuki masa sekolah Herber, dever, & Conry, 1968. 1-2 persen dari populasi yang memiliki retardasi mental akan menghasilkan 36 persen generasi retardasi mental pada periode selanjutnya. Sedangkan populasi secara keseluruhan yaitu 98-99 persen akan menghasilkan 64 persen anak yang retardasi mental. Ciri-Ciri Sindrom Down Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil 5 dan lidah yang menonjol keluar macroglossia. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan epicanthal folds. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput dermatoglyphics. Gambar 2. Perbedaan tubuh fisik anak sindrom down dengan anak normal. Anak-anak dengan down syndrome menderita berbagai defisit dalam belajar dan perkembangan. Mereka cenderung tidak terkoordinasi dan kurang memiliki tekanan otot yang cukup sehingga sulit bagi mereka untuk melakukan tugas-tugas fisik dan terlibat dalam aktivitas bermain seperti anak-anak lain. Anakanak ini mengalami defisit memori, khususnya untuk informasi yang ditampilkan secara verbal, sehingga sulit untuk belajar di sekolah. Mereka juga mengalami kesulitan mengikuti instruksi dari guru dan mengekspresikan pemikiran atau kebutuhan mereka dengan jelas secara verbal. Disamping kesulitan-kesulitan tersebut, sebagian besar dapat belajar membaca, menulis, dan mengerjakan tugastugas aritmatika sederhana bila mereka menerima pendidikan yang tepat dan dukungan yang baik Nevid, dkk., 2003. 3. KESIMPULAN dan SARAN Kesimpulan Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Sindrom Down dikategorikan menjadi tiga macam berdasarkan patogenesisnya yaitu gagal memisah nondisjunction, translokasi, dan mosaik. Kategori pertama yaitu gagal memisah memiliki frekuensi kemunculan tertinggi yaitu 95% dengan 6 mekanisme gagalnya kromosom homolog untuk memisah selama pembelahan meiosis darioosit primer. Jumlah penderita sindrom down setiap tahunnya mengalami kenaikan baik di Indoneisa bahkan di Dunia. Sindrom down ini disebabkan oleh dua faktor, yaitu faktor biologis dan faktor hereditas. Penderita sindrom down memiliki ciri khasnya yaitu, bentuk kepala yang relatif kecil dari normal microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar macroglossia dan mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan epicanthal folds. Saran Demikian yang dapat saya paparkan mengenai materi yang menjadi pokok bahasan penyakit sidrom down, tentunya masih banyak kekurangan dan kelemahannya, kerena terbatasnya pengetahuan dan kurangnya rujukan atau referensi yang ada hubungannya dengan judul ini. Saran kepada penulis selanjutnya untuk mencantumkan referensi lebih banyak dan relevan lagi. 7 DAFTAR PUSTAKA Abdillah, F. 2019. Biologi Kelas 12 Kenapa Seseorang bisa Mengidap Sindrom Down?. Diakses tanggal 10 Juni 2020. Ali, A. 2016. DERMATOLOGY 3rd edition. A pictorial review Mc Graw Hill Education. Alresna, F. 2010. Karakteristik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan Kromosom Pada Siswa Retardasi Mental Di Slb C/C1 Widya Bhakti Semarang. Skripsi. Universitas Diponegoro, Semarang. Andreson, J. 2020. Celiac Disease and Down Syndrome A Common Combination. Diakses tanggal 11 Juni 2020. Dr Ellen Skladzien. 2017. DOWN SYNDROME AUSTRALIA. Chief Executive Officer, 2 4, 1. Hhtp// Folden, M. 2016. Down Syndrome And Childhood Apraxia Of Speech. Thesis. McGill University, Montréal. Halodoc. 2019. Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik. Diakses tanggal 10 Juni 2020. Iannelli, V. 2020. Causes of Down Syndrome. Diakses tanggal 11 Juni 2020. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2016 Reece - Campbell Biology-Pearson. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2017 Reece - Campbell Biology 11th Edition. Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Jane B. 2009 Reece - Campbell Biology91th Edition. Marie Kirchner, R. 2017. Symptoms of Autism Spectrum Disorder in Individuals with Down Syndrome or Williams Syndrome. Thesis. The Ohio State University. 8 Meinapuri, M. 2013. Polimorfisme Gen Apolipoprotein E Pada Penderita Sindrom Down Trisomi 21. Jurnal Kesehatan Andalas, 21, 14. Mirawati, Trisnawati , Arsyad. 2013. Distribusi Jumlah Anak Dengan Down Syndrome Pada Dua Kelompok Usia Ibu Di Yayasan Pembinaan Anak Cacat YPAC Palembang Tahun 2012. Syifa’MEDIKA, 3 2, 72. Pasca Rina, A. 2016. Meningkatkan Life Skill pada Anak Down Syndrome dengan Teknik Modelling. Persona, Jurnal Psikologi Indonesia, 5 3, 215. Rahmawati, A. 2011. Hubungan Antara Usia Ibu Hamil Dengan Resiko Terjadinya Kelahiran Sindroma Down. Egalita Jurnal Kesetaraan dan Keadilan Gender,6 2. 155. Rayman, R. Rahmanisa,S. dkk. 2017. Hubungan Usia Ibu Dengan Kejadian Sindrom Down. Medula, 7 5, 144. Risky Suciandari, A. Mundijo, T. Purwoko, M. 2018. Dermatoglifi Pada Autisme Dan Sindrom Down Di Palembang. Altiara Risky Suciandari et al, 1 5, 31. Rosida, L. Panghiyangani, R. 2006. Gambaran dermatoglifi pada penderita sindrom down di Banjarmasin dan Martapura Kalimantan Selatan. Jurnal Anatomi Indonesia, 1 2, 71. S. Marzuki, N. 2017. Kelainan Bawaan Dan Penyebabnya. Jurnal Anatomi Indonesia, 3 2, 30. Y Dwinindita, L. Ivone, J. Supantin, D. 2018. Knowledge, Attitudes, and Behavior towards Upbringing Method of Parents with Down Syndrome Child In SLB-C Tunas Harapan Karawang. Journal of Medicine and Health Knowledge, Attitudes, and Behaviour, 2 2, 747. Webster, J. 2017. Down Syndrome Characteristics - Strengths and Needs. Diakses tanggal 11 Juni 2020. . Hera Maya MetaviaRahma WidyanaDown syndrome merupakan sebuah kelainan genetik berupa adanya kromosom ekstra di pasangan kromosom ke-21 pada manusia. Anak yang menyandang kelainan ini disebut dengan anak berkebutuhan khusus. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui perkembangan akademik anak yang menderita kelainan down syndrome dan pengaruh kelainan tersebut terhadap perkembangan akademik dan prestasi anak di Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode kajian pustaka dengan cara mengumpulkan literatur yang berkaitan dengan topik penelitian. Hasil dari penelitian ini didapatkan bahwasanya kelainan down syndrome tidak berpengaruh terlalu besar terhadap perkembangan akademik dan prestasi anak selama mereka terus mendapatkan penanganan dan perhatian khusus baik dari orang tua maupun dari guru di sekolah agar mereka tetap mampu berkembang dan memiliki prestasi seperti anak-anak yang normal pada adalah ilmu yang mempelajari pola sidik jari, jumlah sulur dan jumlah triradius yang perkembangannya diatur oleh genetik. Kelainan kromosom dapat mempengaruhi fenotip dermatoglifi diantaranya adalah Autisme dan Sindrom Down. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pola sidik jari pada penderita Autisme dan Sindrom Down. Penelitian ini bersifat deskriptif dengan sampel penelitian berjumlah 76 penderita yaitu 46 penderita Autisme dan 30 penderita Sindrom Down yang diambil secara total sampling di YPAC, YBAM dan Klinik Autis Anakku Palembang. Dari hasil penelitian pola loop merupakan pola sidik jari terbanyak pada Autisme 57,2% dan pada Sindrom Down 80,7%. Sedangkan pola arch merupakan pola sidik jari yang paling sedikit yaitu Autisme 3,7% dan Sindrom Down 5,3%. Hasil penelitian disimpulkan penderita Autisme dan Sindrom Down di Palembang sebagian besar memiliki pola sidik jari loop. Kata Kunci Autisme, Sindrom Down, pola sidik jari, sudut MeinapuriAbstrakLatar Belakang Sindrom Down merupakan suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya baik seluruhnya trisomi 21 maupun sebagian translokasi suatu salinan tambahan kromosom ke 21. Apolipoprotein E APOE merupakan suatu bentuk protein polimorfik yang disandikan oleh suatu gen yang berlokasi pada lengan panjang kromosom 19 pada posisi Polimorfism gen APOE berkaitan dengan meningkatnya frekuensi alel ε4 yang berakibat terjadinya hambatan dalam percabangan dan pertumbuhan neuron. Dimungkinkan, penderita Sindrom Down Trisomi 21 memiliki gen APOE yang berbeda dengan kontrol sebagai faktor yang dapat mengakibatkan penuaan dini otak. Metode Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol untuk mengamati perbedaan distribusi dan frekuensi alel dan genotip gen APOE pada penderita Sindrom Down trisomi 21 dibandingkan dengan kontrol. Kasus Sindrom Down dan kontrol diambil dari data sekunder yang tersimpan di Center for Biomedical Research CEBIOR Semarang Indonesia. Ekstraksi DNA dilakukan dengan menggunakan metode yang terdapat di CEBIOR Semarang Indonesia. Kegiatan selanjutnya adalah pemeriksaan polimorfisme gen Apolipoprotein E dengan mengunakan teknik PCR dan RFLP. Hasil Sebanyak 33 sampel dari penderita Sindrom Down, 18 laki-laki dan 15 perempuan dan 33 sampel kontrol, 18 laki-laki dan 15 perempuan. Baik sampel Sindrom Down maupun kontrol memiliki frekuensi alel ε3 paling tinggi dibandingkan dengan alel ε2 dan ε4. Pada Sindrom Down didapatkan alel ε4 4 sampel 6,1% dan alel ε2 8 sampel 12,1%. Baik sampel Sindrom Down maupun kontrol memiliki genotip ε3/ε3 paling tinggi dibandingkan dengan genotip gen APOE lainnya. Pada Sindrom Down didapatkan genotip ε2/ε4 4 sampel 12,1% dan genotip ε2/ε2 2 sampel 6,1%. Simpulan Terdapat perbedaan distribusi alel dan genotip gen APOE pada penderita Sindrom Down trisomi 21 dibandingkan dengan kelompok kontrol. Diperlukan analisis sampel yang lebih banyak untuk mengkonfirmasi hasil penelitian kunci Sindrom Down, Polimorfisme, Apolipoprotein Down syndrome is an abnormal chromosomal condition, characterized by the presence of all trisomy 21 or part such as due to translocations of a third copy of chromosome 21. Apolipoprotein E APOE is a polymorphic protein coded by a gene located on the long arm q of chromosome 19, positioning at Polymorphism of APOE gene is related with the increasing of allele ε4’s frequency thus cause obstruction in neuron ramification and development. In previous study, Down Syndrome groups are having different type of APOE gene compared with control. That why it can be considered as one of the caused premature aging of brain. Methods This is a case control study to observe the difference of distribution and frequency of APOE gene allele and genotype in Down Syndrome Trysomi 21 compared to control. Down Syndrome and control samples was taken as secondary data from Center for Biomedical Research CEBIOR Semarang Indonesia. DNA extraction was done by using the commonly used salting out method in CEBIOR Semarang Indonesia. Subsequently polimorphism of APOE gene analysis has been done by using PCR and Thirty three samples were Down Syndrom patients, consist of 18 male and 15 female. Thirty three samples are control, consist of 18 male and 15 female. Both groups were having the highest frequency of allele ε3 compared to allele ε2 and ε4. In Down Syndrome, frequency of ε4 allele was found in 4 samples 6,1% while allele ε2 was found in 8 samples 12,1%. Genotype ε3/ε3 were the highest frequency on both group compared to the other. In Down Syndrome group identified ε2/ε4 genotype in 4 samples 12,1% and ε2/ε2 genotype in 2 samples 6,1%.Conclusion There is slight difference distribution of APOE gene allele and genotype in Down Syndrome Trysomi 21 compared to control. More samples should be analyzed to confirm this Syndrome, Polymorpism, Apolipoprotein Mirawati Trisnawati MundijoKHM ArsyadDown Syndrome merupakan penyebab umum dari 25-30 % retardasi mental di dunia. merupakan suatukelainan genetik dimana adanya kromosom abnormal pada kromosom autosom nomor 21. Studisitogenik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Down Syndrome adalah trisomi disebabkannondisjunction, 3,5% translokasi dan 2,55 mosaik. Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayidari ibu dengan usia ? 35 tahun. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui distribusi jumlah anakdengan Down Syndrome pada dua kelompok usia ibu di YPAC Palembang. Jenis penelitian adalahdeskriptif analitik. Sampel pada penelitian seluruh anak penderita Down Syndrome di YPACPalembang. Data penelitian didapatkan data primer dari kuisioner dan check list sedangkan datasekunder berdasarkan rekam medik dan data kesiswaan di YPAC Pelembang. Hasil penelitiandidapatkan dari 33 orang ibu yang memiliki anak Down Syndrome didapatkan 20 ibu 61% yanghamil dengan usia Down syndrome is a genetic disease caused by a chromosomal disorder. It is the most common chromosomal abnormality occurs in live births 1/900 . The characteristics or clinical sign of Down Syndrome is mental retardation, usually have short stature and has a crease of the eye like Mongolian race,nose wide and flat,rounded face, mouth always open, both nostrils wide apart. Down syndrom often also have medical problems such as the congenital heart disease, growth hormone deficiency, thyroid disease, obesity, oral disease, leukemia, hearing impairment, chronic tonsilitis, developmental disorder of speech, language,intelligibility etc. There are two kinds of chromosomal abnormalities mechanism in Down Syndrome. The first is the change in chromosome structure/translocation, the second is nondisjunction or failed to split on chromosome 21 upon the formation of gamete cells parents. Down Syndrome is associated with maternal age occurs because of nondisjunction. Some of the research data reveal an association between the age of mother during pregnancy with the risk of Down Syndrome births. Sindroma Down adalah penyakit genetik yang disebabkan karena gangguan kromosom. Merupakan abnormalitas kromosom yang paling sering terjadi pada kelahiran hidup 1/900 kelahiran. Ciri-ciri atau tanda klinis sindroma Down adalah keterbelakangan mental, biasanya memiliki tubuh yang pendek, hidung lebar dan datar, wajah membulat, mulutselalu terbuka,kedua lubang hidung lebar, memiliki lipatan mata seperti yang dimiliki oleh ras Mongolia. Sindroma Down seringkali juga memiliki masalah-masalah kesehatan seperti penyakit jantung kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, penyakit tiroid, kegemukan, gangguan kesehatan mulut, leukemia,gangguan pendengaran, tonsilitis kronik, gangguanperkembangan bahasa,bicara, kecerdasan dan lain-lain. Terdapat dua macam mekanisme terjadinya kelainan kromosom pada sindroma Down, pertama yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom/ translokasi, kedua yaitu terjadi karena nondisjunction atau gagal berpisah kromosom21 pada saat pembentukan sel gamet pada orangtuanya. Sindroma Down yang dihubungkan dengan faktor usia ibu hamil adalah sindroma Down yang terjadi karena nondisjunction. Beberapa data penelitian mengungkapkan adanya keterkaitan antara usia ibu saat hamil dengan resiko terjadinya kelahiran sindroma Down.

ciri ciri penyakit diatas dimiliki oleh orang yang menderita penyakit